Δρεπανοκυτταρική νόσος

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι το όνομα μιας ομάδας επίκτητων καταστάσεων υγείας που επηρεάζουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Ο πιο σοβαρός τύπος ονομάζεται δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική νόσος;

Δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικό σε άτομα με νοικοκυριό από την Αφρική ή την Καραϊβική. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία παράγουν ασυνήθιστα σχηματισμένα ερυθρά αιμοσφαίρια που μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα, καθώς δεν ζουν όσο τα υγιή αιμοσφαίρια και μπορεί να εμποδίσουν τα τριχοειδή.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια σοβαρή και μακροχρόνια κατάσταση υγείας, αν και η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση πολλών από τα σημάδια.

Κάντε το εμβόλιο της γρίπης

Η γρίπη μπορεί να είναι εξαιρετικά σοβαρή εάν έχετε δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ζητήστε το δωρεάν εμβόλιο γρίπης στη διεύθυνση:

• τη χειρουργική θεραπεία του γιατρού σας
• ένα περιφερειακό φαρμακείο που διαθέτει υπηρεσία αντιγριπικού εμβολίου

Οδηγίες για τον κορωνοϊό

• Λάβετε οδηγίες σχετικά με τον κορωνοϊό και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία από την Εταιρεία Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας

Συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Τα άτομα που γεννιούνται με δρεπανοκυτταρική αναιμία τείνουν να έχουν προβλήματα από την πρώιμη νεότητα, αν και ορισμένα παιδιά έχουν δύο σημεία και κάνουν τυπική ζωή τις περισσότερες φορές.

Τα κύρια σημεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι:

• αγωνιώδη επεισόδια που ονομάζονται δρεπανοκυτταρικές κρίσεις, τα οποία μπορεί να είναι εξαιρετικά σοβαρά και να διαρκέσουν περίπου μία εβδομάδα
• αυξημένη απειλή σοβαρών λοιμώξεων
• αναιμία (όπου τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν μπορούν να φέρουν επαρκές οξυγόνο στο σώμα), η οποία μπορεί να προκαλέσει εξάντληση και δύσπνοια

Μερικά άτομα αντιμετωπίζουν επίσης άλλα προβλήματα, όπως καθυστερημένη ανάπτυξη, εγκεφαλικά επεισόδια και προβλήματα με τους πνεύμονες.

Αιτίες δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

• Η δρεπανοκυτταρική αναιμία πυροδοτείται από ένα γονίδιο που επηρεάζει τον τρόπο δημιουργίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Αν και οι μαμάδες και οι μπαμπάδες έχουν το γονίδιο, υπάρχει 1 στις 4 ευκαιρίες κάθε παιδί που έχει γεννηθεί με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
• Οι μαμάδες και οι μπαμπάδες του παιδιού συχνά δεν θα έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία και είναι απλώς πάροχοι της δρεπανοκυτταρικής ποιότητας.

Μάθετε περισσότερα για τις αιτίες της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Έλεγχος και προσυμπτωματικός έλεγχος για δρεπανοκυτταρική αναιμία

• Η δρεπανοκυτταρική αναιμία εντοπίζεται συχνά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή όχι πολύ μετά τη γέννηση.
• Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για δρεπανοκυτταρική αναιμία κατά την εγκυμοσύνη παρέχεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες στην Αγγλία για να επιθεωρηθεί εάν υπάρχει κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με την πάθηση και σε όλα τα βρέφη παρέχεται προληπτικός έλεγχος ως μέρος της εξέτασης περιοχής αίματος νεογνού (τεστ παρακέντησης φτέρνας).
• Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να γίνουν σε οποιαδήποτε ηλικία για να αναζητηθεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία ή να διαπιστωθεί εάν είστε πάροχος του γονιδίου που την πυροδοτεί.

Θεραπείες για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία

Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία χρειάζονται θεραπεία καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Αυτό παρέχεται συνήθως από διάφορους ειδικούς υγείας σε ένα επαγγελματικό δρεπανοκυτταρικό κέντρο.

Είναι επίσης σημαντικό για τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία να φροντίζουν την υγεία τους χρησιμοποιώντας διαδικασίες αυτοεξυπηρέτησης, όπως με την πρόληψη των πυροδοτήσεων και τον χειρισμό της δυσφορίας.

Προσφέρεται μια ποικιλία θεραπειών για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Για παράδειγμα:

• πίνοντας πολλά υγρά και παραμένοντας ζεστό για να αποφύγετε οδυνηρά επεισόδια
• αναλγητικά, όπως η παρακεταμόλη ή η ιβουπροφαίνη (συχνά μπορεί να απαιτείται θεραπεία με πιο ισχυρά αναλγητικά σε εγκαταστάσεις υγειονομικής περίθαλψης)
• καθημερινά συνταγογραφούμενα αντιβιοτικά και εμβολιασμοί ρουτίνας για να μειώσετε τις πιθανότητες να κολλήσετε λοίμωξη
• ένα φάρμακο που ονομάζεται υδροξυκαρβαμίδιο (υδροξυουρία) για τη μείωση των σημείων
• μεταγγίσεις ρουτίνας αίματος εάν τα συμπτώματα συνεχίζονται ή επιδεινώνονται ή υπάρχουν ενδείξεις βλάβης που προκαλείται από δρεπανοκυτταρική αναιμία
• επείγουσα κατάσταση μετάγγιση αίματος εάν διαπιστωθεί σοβαρή αναιμία

Η σωστή θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων ή μυελού των οστών, ωστόσο απέχουν από το να κάνουν εξαιρετικά συχνά λόγω των κινδύνων που περιλαμβάνονται.

Προοπτικές για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία διαφέρει μεταξύ των ατόμων από μέτρια έως σοβαρή, ωστόσο πολλοί άνθρωποι με αυτήν ζουν ικανοποιημένες και τυπικές ζωές. Η ήπια δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να μην έχει καμία επίδραση στην καθημερινή ζωή ενός ατόμου.

Αλλά το πρόβλημα υγείας μπορεί να είναι σοβαρό και επαρκές για να έχει ουσιαστικό αποτέλεσμα στη ζωή ενός ατόμου. Μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα υγείας όπως εγκεφαλικά επεισόδια, σοβαρές λοιμώξεις και πνευμονικά προβλήματα, τα οποία μπορεί περιοδικά να είναι θανατηφόρα.

Συνολικά, η διάρκεια ζωής για κάποιον με δρεπανοκυτταρική αναιμία τείνει να είναι πολύ μικρότερη από την τυπική, ωστόσο μπορεί να διαφέρει ανάλογα με το συγκεκριμένο είδος δρεπανοκυτταρικής νόσου που έχει, τον τρόπο αντιμετώπισης και τα προβλήματα που αντιμετωπίζει.

Φορείς δρεπανοκυττάρων (δρεπανοκυτταρική ποιότητα)

Ένας πάροχος δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι κάποιος που φέρνει το γονίδιο που πυροδοτεί τη δρεπανοκυτταρική νόσο, ωστόσο δεν έχει ο ίδιος δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αναφέρεται επίσης ότι έχει τη δρεπανοκυτταρική ποιότητα. Τα άτομα με ποιότητα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας δεν θα αναπτύξουν δρεπανοκυτταρική αναιμία, ωστόσο κινδυνεύουν να έχουν ένα παιδί μαζί της εάν ο σύντροφός τους είναι επίσης πάροχος.

Μπορείτε να ζητήσετε μια εξέταση αίματος για να ελέγξετε εάν φέρετε τη δρεπανοκυτταρική ποιότητα από τη χειρουργική θεραπεία γιατρού σας ή από το κοντινό κέντρο δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και θαλασσαιμίας.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με το να είστε δρεπανοκυτταρικός φορέας

Το σύστημα δρεπανοκυτταρικής υποστήριξης

• Το να μάθετε όσο το δυνατόν περισσότερα για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να σας βοηθήσει να αισθανθείτε ότι ελέγχετε περισσότερο το πρόβλημα υγείας σας.
• Η Sickle Cell Society είναι μια φιλανθρωπική οργάνωση του Ηνωμένου Βασιλείου για άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
• Ο ιστότοπός τους έχει μια μεγάλη γκάμα από ωφέλιμες λεπτομέρειες, που αποτελούνται από νέα σχετικά με την ερευνητική μελέτη της πάθησης.